脊髓性肌萎缩症基因筛查
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脊髓性肌萎缩症基因筛查临床意义

用于筛查胎儿的脊髓性肌萎缩症,预防及降低新生儿先天性缺陷的发生。此外,因SMN1及SMN2基因突变在致病机制中发挥不同的作用,SMN1突变分析及SMN2基因剂量分析对SMA的诊断、临床分型有重要意义。

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