脊髓性肌萎缩症基因筛查
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检查部位：上肢
检查类别：DNA
检查时间：
就诊科室：妇产科,儿科,神经内科
是否空腹：
脊髓性肌萎缩症基因筛查检查介绍
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组肌无力和肌萎缩症，属于常染色体遗传性疾病，致病的基因主要为SMN1及SMN2。SMA在临床上分为4个类型，多数患者在确诊后还可存活20年以上。对怀疑SMA的新生儿，可在出生后进行肌电图、血清肌酸激酶测定、分子检测等检查；妊娠妇女可在产前进行常规性筛查及根据筛查结果在医生指导下进行产前诊断。
脊髓性肌萎缩症基因筛查检查过程
患者凭检验单至输血处报到，叫号后核对采血管的姓名及年龄。核对无误后，露出肘部，护士开始采血。采血完毕后，用棉签压紧针口处3-5分钟，留在候诊处观察是否有不良反应，直至不再出血即可离开，等待领取报告。无法配合的小儿或患者，护士可从足底等其他部位进行采血。
需进行产前诊断的孕妇，需要行羊膜腔穿刺术、羊绒穿刺取样，此类检查为有创性检查，由医生进行操作，孕妇在检查时应听从医生指示。
廖张元
副主任医师
邵自强
主任医师
