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1.婚前检查：可发现表型正常的异常染色体携带者，此类携带者容易出现流产、畸胎或死胎，可根据婚前染色体核型分析结果对孕妇及家属做出是否必要保胎的医学建议或指导备孕夫妻科学孕育后代。
2.不孕不育检查：该项检查可帮助查找引起不孕(育)症、性功能障碍或低下、多发性流产、胎停育的原因。
3.产前及植入前诊断：抽取孕妇的绒毛、羊水或脐带血进行染色体核型分析是产前诊断先天畸形的金标准。植入前遗传诊断(PGD)同样是通过对体外受精胚囊进行染色体核型分析挑选具有正常基因及核型的胚胎进行移植，确保有生育意愿的夫妻得到健康的后代。
4.性生殖器畸形诊断：外生殖器两性畸形患者较难通过观察辨别患者的正确性别，通过染色体核型分析有助于进行明确诊断。
5.其他疾病诊断：染色体异常还可引起闭经、白血病、性情异常、特纳综合征等疾病，染色体核型分析均可辅助诊断、查找病因。
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孟立强
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